遗传疾病导致巴基斯坦儿童失明

根据Al-Shifa信托眼科医院的新发现，在巴基斯坦，遗传性和先天性疾病估计占儿童失明病例的40%至60%。

专家警告说，普遍缺乏早期基因诊断导致许多儿童永久失明，给家庭和国家医疗体系带来了长期的健康和经济负担。

这些数据来自巴基斯坦的第一个眼科遗传学部门，那里的分子遗传学家Rutaba博士和一位专门的生物信息学家正在解码与严重儿科眼病相关的复杂DNA突变。

他们的工作发现了先前未记载的与视网膜变性、儿童白内障和视神经异常相关的基因突变。

“我们的目标是确定每个病例的遗传根源，并指导家庭了解未来的风险，”眼科整形科高级顾问兼主任Tayyab Afghani博士说。

阅读更多:当身体开始自我攻击时

他强调，虽然基因治疗的全球进步带来了希望，但大多数遗传性眼病仍然无法治愈，因此早期诊断和咨询至关重要。

Al-Shifa的专家强调，儿童视力丧失的影响远远超出了个人。患有未确诊遗传性眼病的儿童往往面临上学延迟、行动不便和社会孤立等问题，这些因素随着时间的推移而加剧，限制了他们的经济潜力。

在获得专门护理的机会更为有限的农村地区，家庭往往依赖非正式的补救办法，或者不知道这种疾病可以遗传和预防。

在巴基斯坦，家庭内结婚很普遍，遗传疾病的风险要高得多。然而，由于缺乏实验室基础设施和训练有素的人员，公立医院实际上无法进行基因检测。

因此，许多儿童在不可逆转的视力丧失后才得到诊断，影响了他们的教育和未来的生产力。

还读:是这个国家年轻人的一面镜子

为了弥补这一差距，Al-Shifa Trust现在为通过其医院网络转诊的患者提供免费的基因检测，这项服务的费用通常在每人10万卢比左右。

自从该部门成立以来，它已经分析了一组选定的复杂病例——每一个病例都需要密集的DNA测序——以确定遗传模式并建立一个不断增长的国家基因数据库。

希法基金会敦促有无法解释的或先天性视力问题儿童的家庭及时寻求评估。

早期基因诊断不仅可以改善临床结果，还可以减少失明对个人和社会造成的长期经济和情感损失。

根据Al-Shifa信托眼科医院的新发现，在巴基斯坦，遗传性和先天性疾病估计占儿童失明病例的40%至60%。

专家警告说，普遍缺乏早期基因诊断导致许多儿童永久失明，给家庭和国家医疗体系带来了长期的健康和经济负担。

这些数据来自巴基斯坦的第一个眼科遗传学部门，那里的分子遗传学家Rutaba博士和一位专门的生物信息学家正在解码与严重儿科眼病相关的复杂DNA突变。

他们的工作发现了先前未记载的与视网膜变性、儿童白内障和视神经异常相关的基因突变。

“我们的目标是确定每个病例的遗传根源，并指导家庭了解未来的风险，”眼科整形科高级顾问兼主任Tayyab Afghani博士说。

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他强调，虽然基因治疗的全球进步带来了希望，但大多数遗传性眼病仍然无法治愈，因此早期诊断和咨询至关重要。

Al-Shifa的专家强调，儿童视力丧失的影响远远超出了个人。患有未确诊遗传性眼病的儿童往往面临上学延迟、行动不便和社会孤立等问题，这些因素随着时间的推移而加剧，限制了他们的经济潜力。

在获得专门护理的机会更为有限的农村地区，家庭往往依赖非正式的补救办法，或者不知道这种疾病可以遗传和预防。

在巴基斯坦，家庭内结婚很普遍，遗传疾病的风险要高得多。然而，由于缺乏实验室基础设施和训练有素的人员，公立医院实际上无法进行基因检测。

因此，许多儿童在不可逆转的视力丧失后才得到诊断，影响了他们的教育和未来的生产力。

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为了弥补这一差距，Al-Shifa Trust现在为通过其医院网络转诊的患者提供免费的基因检测，这项服务的费用通常在每人10万卢比左右。

自从该部门成立以来，它已经分析了一组选定的复杂病例——每一个病例都需要密集的DNA测序——以确定遗传模式并建立一个不断增长的国家基因数据库。

希法基金会敦促有无法解释的或先天性视力问题儿童的家庭及时寻求评估。

早期基因诊断不仅可以改善临床结果，还可以减少失明对个人和社会造成的长期经济和情感损失。